Cientistas descobrem doença humana rara em gatos irmãos; entenda

Um estudo publicado na revista Scientific Reports documentou os primeiros casos de gatos domésticos com síndrome de Marfan, doença hereditária rara conhecida por enfraquecer os tecidos conjuntivos do corpo humano.

Os casos foram identificados nos Estados Unidos, quando veterinários encontraram anormalidades nos irmãos Gary e Shaggy. Além de terem membros visivelmente mais longos, os gatos apresentaram problemas nas estruturas dos olhos e dilatação da aorta, levando os especialistas a desconfiarem de síndrome de Marfan.

Segundo um comunicado do ScienceDaily, a doença afeta cerca de 1 a cada 4.000 pessoas, mas nunca havia sido documentada em gatos. Para os pesquisadores, a descoberta fornece uma base para o aprimoramento do diagnóstico veterinário.

“Elas podem ajudar os veterinários a reconhecer casos semelhantes no futuro e podem auxiliar no desenvolvimento de testes genéticos”, disse Jacquelyn Evans, autora sênior do estudo.

Para chegar à conclusão de que os gatos, de fato, sofrem da síndrome, pesquisadores realizaram exames médicos minuciosos e analisaram o DNA dos pets, com a autorização de seus tutores. O objetivo era encontrar alterações em um gene chamado FBN1, responsável pela produção de fibrilina-1. A proteína é essencial para a saúde do tecido conjuntivo, sendo responsável pela sustentação de estruturas por todo o corpo.

Os resultados surpreenderam a equipe de pesquisa ao revelar que Gary e Shaggy possuem duas cópias alteradas do gene FBN1, tendo herdado uma de cada progenitor.

“Isso foi especialmente notável porque, em humanos, uma mutação em apenas uma cópia do gene pode ser suficiente para causar a síndrome de Marfan. Ter duas cópias alteradas é excepcionalmente raro e pode prejudicar gravemente a produção normal de fibrilina-1”, explica o comunicado.

Investigações posteriores mostraram que a variante genética dos gatos não desativou completamente o gene. Em vez disso, interferiu na forma como as instruções do gene eram processadas. Isso explica como os pets sobreviveram até a idade adulta sem uma doença mais grave.

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